近日，我院癲癇中心團隊在國際癲癇領(lǐng)域權(quán)威期刊《Epilepsia Open》發(fā)表題為《Phenotype and surgical management of drug‐resistant epilepsy in patients with COL4A1 and COL4A2 variants》（《攜帶 COL4A1 和 COL4A2 變異患者的藥物難治性癲癇的表型和外科治療》）的原創(chuàng)研究論文。該研究由周文靜主任和劉曉燕副主任醫(yī)師指導(dǎo)，史潔醫(yī)生為第一作者。研究全面總結(jié)了COL4A1和COL4A2基因變異相關(guān)癲癇的臨床特征、影像學(xué)表現(xiàn)及手術(shù)治療效果，標(biāo)志著我院在罕見遺傳性癲癇外科治療領(lǐng)域取得了具有國際影響力的重要進展。

本研究回顧性分析了8名攜帶COL4A1或COL4A2基因變異的兒童患者，發(fā)現(xiàn)此類患者的癲癇多在嬰幼兒期發(fā)病，表現(xiàn)為局灶性發(fā)作、偏癱及發(fā)育遲緩，且多數(shù)為耐藥性癲癇。影像學(xué)結(jié)果顯示，患者常出現(xiàn)單側(cè)后象限區(qū)域灰白質(zhì)交界模糊，提示皮質(zhì)發(fā)育不良，這一異常與癲癇發(fā)作起源區(qū)高度一致；而其他結(jié)構(gòu)異常（如腦穿通畸形、腦裂畸形、腦室擴大、腦組織鈣化、腦白質(zhì)病變等）并不直接決定致癇區(qū)。六名接受外科手術(shù)治療的患兒均行單側(cè)后象限離斷術(shù)，其中五名術(shù)后長期無癲癇發(fā)作，并伴隨不同程度的發(fā)育改善。病理檢查顯示，手術(shù)斷開區(qū)域主要為Ⅰ型或Ⅱ型局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良，進一步證實了皮質(zhì)發(fā)育畸形在該類癲癇發(fā)作中的關(guān)鍵作用。

該研究首次系統(tǒng)闡述了COL4A1/A2基因變異相關(guān)癲癇的表型特征及外科治療可行性，拓展了對罕見遺傳性癲癇的認(rèn)識。研究表明，對于具備明確致癇區(qū)的患兒，早期外科干預(yù)不僅可有效控制發(fā)作，還可改善神經(jīng)發(fā)育結(jié)局，為臨床治療提供了新的循證依據(jù)。這一成果體現(xiàn)了玉泉醫(yī)院癲癇中心在精準(zhǔn)定位、遺傳病機制探索及兒童難治性癲癇手術(shù)治療方面的綜合實力，也為國際同行提供了重要參考。

（論文鏈接可點擊查看https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40055992/）

癲癇中心團隊合影

未來，我院研究團隊將繼續(xù)深入探索遺傳性癲癇的病理機制及個體化治療策略，推動我國癲癇外科診療水平與國際接軌。